Европейскийнеандерталец Крейн

Учёные из американского Университета Клемсона и Университета Лойола изучили влияние ДНК неандертальцев на возникновение расстройств аутистического спектра у современных людей. Исследование опубликовано в научном журнале Molecular Psychiatry (MP).

Аутизм — это заболевание нервной системы, характеризующееся проблемами социального взаимодействия, общения, повторяющимся поведением или ограничением интересов.

Исследовательская группа использовала данные полноэкзомного секвенирования (WES), уделяя особое внимание людям с аутизмом и их здоровым близким родственникам. Затем данные людей этой группы сравнили с данными баз данных Genotype-Tissue Expression (GTEx) и 1000 Genomes (1000G). В частности, ученые изучили однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), полученные от неандертальцев, которые представляют собой вариации одного строительного блока ДНК.

Как показал анализ, что у аутистов гораздо более высокая распространенность редких генетических вариантов, происходящих от неандертальцев, по сравнению с контрольной группой, не страдающей аутизмом. Впрочем, лёгкая дебильность, проявляющаяся в ограниченности интересов, считающаяся вариантом нормальной психики, прослеживалась и в контрольной группе как раз у людей с редкими генетическими вариантами ДНК.

Эти особенности в ДНК, которые встречаются менее чем у 1% населения, были богаче неандертальскими генами у людей с расстройств аутистического спектра у чернокожих выходцев из Африки и европеоидов, но не встречались у монголоидов.

Исследователи также выявили конкретные клинические связи между неандертальскими вариантами и чертами, связанными с аутизмом. Например, определенный SNP (rs112406029) в гене SLC37A1 был значимо связан с эпилепсией у северных европеоидов. Этот вариант чаще встречался у аутистов с эпилепсией, чем у людей без нее, и обычен у людей с семейным анамнезом этого заболевания.